segunda-feira, 16 de novembro de 2009

##Doenças causadas por um gene recessivo (as mais frequentes)###

Prevenção e erradicação de taras de origem genética
Até ao momento, conhecem-se 150 doenças que afectam a espécie canina com um determinismo genético e que surgem por mutação de um ou vários genes (ver lista). No seu conjunto, cerca de 90 são devidas a um gene recessivo, 15 a um gene dominante e 45 a vários genes com acção conjunta.



Doenças causadas por um gene recessivo (as mais frequentes)
Estando relacionadas com um gene recessivo, estas doenças só se manifestam se o gene estiver presente nos dois exemplares. Os indivíduos heterozigóticos não exprimem, portanto, a doença, mas podem transmiti-la. Denominam-se "portadores saudáveis".
A título de exemplo, analisemos a transmissão da anomalia ocular da raça Collie. Denominemos "m" o alelo recessivo responsável pela doença e "S", o alelo dominante no indivíduo saudável.
Um cão m/m é, desta forma, doente, m/S portador saudável e S/S fenotípica e geneticamente saudável.
Os resultados previsíveis dos acasalamentos resumem-se no quadro seguinte:
Seguindo a frequência de aparecimento da doença na população, é fácil suspeitar de uma participação de um gene recessivo. O risco de escolher um portador saudável durante a escolha de um reprodutor depende, naturalmente, da frequência da doença como demonstra o quadro seguinte:
Assim sendo, quando se descobre 1% de doentes numa população, haverá um indivíduo, no conjunto de 5, portador da tara. Quando houver 10% de doentes, cerca de um indivíduo saudável em dois é portador!
As medidas de prevenção passam pelo conhecimento aprofundado da genealogia do candidato para a reprodução. O ideal seria, obviamente, não obter nenhum descendente com tara após acasalamento com um reprodutor doente (m/m), o que limitaria os riscos de "poluição" genética de uma criação a uma eventual mutaçãoAs medidas de eliminação seriam fastidiosas e bastante lentas. Na verdade, em caso de tara recessiva, a população do canil seria repartida como se segue (com p + q = 1): p2 (com taras) + 2 pq (portadores) + q2 (saudáveis).
Se apenas se observar 1% dos sujeitos com taras, p = 0,1 portanto q = 0,9 e 2 pq = 0,18 = 18% de taras potenciais. Através da consanguinidade, pode-se esperar eliminar apenas 1% dos portadores por geração! Para eliminar uma doença genética recessiva, convém abandonar a prática da consanguinidade. Mesmo se esta permitir o seu rastreio, não se pode ser incendiário e bombeiro ao mesmo tempo! Doenças causadas por um gene dominante
Um gene dominante exprime-se independentemente do alelo expresso pelo lócus homólogo. Desta forma, não é possível a existência de portadores saudáveis e torna-se fácil lutar contra a dispersão da doença através de uma simples exclusão dos doentes. Contudo, determinadas doenças como a atrofia progressiva da retina podem revelar-se tardiamente e, por vezes, após a reprodução, facto que explica a persistência da doença. Outras, como as anomalias relacionadas com o gene que causa, entre outras, a surdez, podem não se exprimir em indivíduos resistentes que transmitem a afecção como gene recessivo.
Concluindo, a maioria das doenças não se exprime quando a presença do alelo dominante for letal, provocando, assim, a morte do cachorro atingido. Doenças causadas por vários genes
Cada gene tem um efeito demasiado fraco para desencadear sozinho uma doença. O conjunto dos genes desfavoráveis em combinação com a acção do ambiente (alimentação, exercício, etc.) contribuem, pelas suas acções sinergéticas e cumulativas, para o aparecimento da tara ou defeito genético. A displasia da anca, o criptorquidismo ou as anomalias dentárias ilustram esta causalidade.
Neste tipo de afecções, torna-se quase impossível eliminar completamente a doença. As únicas regras estabelecidas são as seguintes:
- quanto mais atingidos forem os pais, maiores são os riscos de aparecimento de doenças na ninhada. A lógica consiste em favorecer a reprodução de indivíduos saudáveis ou os menos atingidos. Nesta situação, como na selecção de caracteres quantitativos, a paciência é essencial Doenças causadas por vários genes.- cada indivíduo transmite em média metade dos seus genes a cada descendente. Mas o rigor a este nível é subjectivo, devido ao acaso, o que explica, por exemplo, que determinados cachorros possam ser mais displásicos ou menos displásicos do que os pais. Mesmo se algumas raças pareçam geneticamente poupadas (Greyhounds, por exemplo), não se pode concluir que esta doença esteja apenas ligada à hereditariedade.

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